Managen von Genomikdaten

Managen von Genomikdaten / Varianteninterpretation für das Institut für Humangenetik

Gemäß der im Mai 2022 in Kraft getretenen EU-Verordnung 2017/746 über ln-vitro-Diagnostika (IVDR) ist die Verwendung von "Research Use Only (RUO)" Produkten oder hausintern-entwickelten Tests (Laboratory developed test - LDT) nach dem 31.05.2030 nicht mehr möglich, wenn es am Markt ein CE-IVD Produkt gibt, das dem LDT hinsichtlich des Leistungsniveaus entspricht. Die Datenspeicherung muss zwingend DSGVO-konform sein. Validierungen und Qualitätssicherung nach GfH Leitlinie sind für die Akkreditierung zwingend notwendig. Für eine reibungslose Diagnostik im Bereich Molekulargenetische Diagnostik am Institut für Humangenetik des UK Jena ist eine entsprechende Lösung zum Managen von Genomikdaten und zur Varianteninterpretation zwingend erforderlich.

Bekanntmachungs-ID: CXP4YYA55GH

Der Auftrag kann nur von einem bestimmten Wirtschaftsteilnehmer ausgeführt werden, da aus technischen Gründen kein Wettbewerb vorhanden ist. Die varvis(R) Software steht für die NGS-Rohdatenverarbeitung, das Managen von Genomikdaten und eine dezidierte Varianteninterpretation dem UKJ seit 2023 zur Verfügung. Damit steht auch eine Datenbank mit zahlreichen Zusatzinformationen, die im laufe der Zeit von den Nutzerinnen gesammelt werden, zur Verfügung und ist für den reibungslosen Ablauf der Diagnostik unabdingbar/ alternativlos. Die anwenderspezifischen Anforderungen gemäß den europäischen Leitlinien zur genetischen Diagnostik können nur vom System varvis(R) der Firma Limbus vollumfänglich abgebildet werden.