Long-Read Sequenziergerät

Beschaffung eines Long-Read Sequenziergerät mit Service

Das Universitätsklinikum Heidelberg bietet im Bereich Humangenetik Spezialuntersuchungen (Gesamtgenomsequenzierung) auf höchstem Niveau an, um insbesondere Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine optimale Versorgung zu bieten. International rangiert Heidelberg auf diesem Gebiet unter den besten Klinika der Welt. Angesichts aktueller technologischer Entwicklungen soll hierfür nun ein Long-Read Sequenziergerät angeschafft werden, das die Diagnosemöglichkeiten erweitert und folglich unmittelbar zu einer optimalen Patientenversorgung beitragen wird. Zudem kann diese Technologie eine Vielzahl bislang erforderlicher Gentests in der klinischen Praxis ersetzen und die Diagnostik deutlich schneller und effizienter gestalten.

Der Auftrag kann nur von einem bestimmten Wirtschaftsteilnehmer ausgeführt werden, da aus technischen Gründen kein Wettbewerb vorhanden ist. Im Sinne des offenen Wettbewerbs wurden alle in Europa verfügbaren Alternativen bzw. Ersatzlösungen geprüft. Die Wahl des Gerätes orientiert sich an dem neuesten Stand der Technik und den aktuellsten wissenschaftlichen Erkenntnissen. Einzig der Long Read Sequenziergerät der Fa. PacBio vom Typ Revio bietet die für unsere Patienten notwendige Technologie der HighFidelity (HiFi) Long-Read Sequenzierung und erfüllt die hohen Qualitätsstandards der Routinediagnostik. Bei der hier verwendeten HiFi Sequenziertechnologie wird dasselbe Fragment bis zu neunmal abgelesen und zu einem Wert verrechnet, wodurch die Fehlerrate minimiert wird. Bei anderen Long-Read Sequenziertechnologien wird nur einmalig abgelesen, wodurch die Fehlerquote für uns intolerabel höher ist. Alternativen, die die nötige Technik (Long-Read Gesamtgenom-sequenzierung), Qualität (HighFidelity) und Durchsatz (bis zu 1000 Proben / Jahr laut Hersteller) vereinen, existiert derzeit nach unserer ausführlichen Recherche nicht. Daher erfüllt keines der anderen im Rahmen der Marktevaluierung angeboten Geräte alle Anforderungen, die zur exakten und patientenschonenden Behandlung/ Diagnostik in oben genanntem Umfeld unverzichtbar sind.